试剂名称：生殖健康与优生优育系列
产品型号：遗传性耳聋基因检测试剂盒(PCR-流式荧光杂交法)
临床背景耳聋病因复杂，主要是由遗传因素和非遗传因素引起，由遗传因素导致的耳聋约占60%，致病基因会顺利获得不同的遗传方式传递给下一代。从基因水平对耳聋进行病因学诊断，实现早发现、早诊断、早干预、早预警。我国较常见的耳聋致病基因有4种:GJB2基因SLC26A4基因、GJB3基因、线粒体12S rRNA基因等。本产品基于流式荧光杂交技术，针对干血斑样本基因组DNA中的4个遗传性耳聋基因的17个突变位点进行检测，检测结果用于遗传性耳聋的辅助诊断，可作为常规物理听力筛查的补充，特别是可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳基因携带者。产品特点1.检测全面一次同时检测4个遗传性耳聋基因17种突变位点，覆盖人群中热点突变位点。2.权威认证取得NMPA“辅助诊断+筛查”双重用途资质。3.操作简便人工操作步骤少，检测结果判读简单直观。4.灵活高效单次可检测1-96个样本，满足不同通量需求，整个流程仅需4-5小时。5.安全防污染添加UNG酶/dUTP体系，保障检测结果的准确可靠。6.准确度高经过10000+例临床样本的验证，阴性符合率及阳性符合率均为100%。检测意义虽然耳聋相关基因众多，但是中国人群中有明确的常见耳聋基因及其热点致病变异。顺利获得对这些明确致病的高频基因进行检测，早期发现听力正常的耳聋基因变携带者，为其本人及家庭成员的婚育给予准确的遗传咨询;结合听力检测，确诊先天性遗传性耳聋患者;早期发现迟发性耳聋患者，给予有效防治措施延缓听力下降;明确药物性耳聋基因变异携带者，顺利获得指导用药，避免耳聋的发生，从而实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早干预及早预警。
